royal皇家88(中国)

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    Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail I

    CBP90003

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    产品描述
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    Introduction
    专利 该产品开发基于royal皇家88(中国)<<一种用于DNA同源重组修复基因检测的标准品及其制备方法>>专利转化
    Cat No. CBP90003
    Description 主要包含BRCA1和BRCA2的SNV和indel，用于相关的试剂盒和Panel检测服务的质控。
                   
    Gene Clinical significance Allele origin mRNA DNA Change AA Change AF Chr position (GRCh37)
    BRCA1 Benign​ germline NM_007300.4 c.4837A>G p.S1613G 50.00% chr17:41223157
    BRCA1 Benign​ germline NM_007300.4 c.3548A>G p.K1183R 50.00% chr17:41244000
    BRCA1 Benign​ germline NM_007300.4 c.2612C>T p.P871L 100.00% chr17:41244936
    BRCA1 Benign​ germline NM_007300.4 c.2458A>G p.K820E 50.00% chr17:41245090
    BRCA1 Benign germline NM_007300.4 c.2082C>T p.S694S 50.00% chr17:41245466
    BRCA1 Uncertain significance​ germline NM_007300.4 c.1303G>T p.D435Y 50.00% chr17:41246245
    BRCA2 Benign​ germline NM_000059.3 c.865A>C p.N289H 50.00% chr13:32906480
    BRCA2 Benign​ germline NM_000059.3 c.2229T>C p.H743H 50.00% chr13:32910721
    BRCA2 Benign​ germline NM_000059.3 c.2971A>G p.N991D 50.00% chr13:32911463
    BRCA2 Benign​ germline NM_000059.3 c.3516G>A p.S1172S 50.00% chr13:32912008
    BRCA2 Benign​ germline NM_000059.3 c.3807T>C p.V1269V 50.00% chr13:32912299
    BRCA2 Benign​ germline NM_000059.3 c.4563A>G p.L1521L 100.00% chr13:32913055
    BRCA2 Pathogenic germline NM_000059.3 c.5345delA p.N1784fs 50.00% chr13:32913843
    BRCA2 Benign​ germline NM_000059.3 c.6513G>C p.V2171V 100.00% chr13:32915005
    BRCA2 Benign​ germline NM_000059.3 c.7397T>C p.V2466A 100.00% chr13:32929387
    BRCA2 Uncertain Significance germline NM_000059.3 c.1365A>G p.S455S 50.00% chr13:32906980
    定标方法：500x WES、DdPCR(部分位点)
                   
    Product Information　
    Intended Use Research Use Only
    Unit Size 1ug/vial * 1 vial
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    Purity Download for COA
    DNA electrophoresis Download for COA
    Storage 2-8°C
    Expiry 36 months from the date of manufacture

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